Profesionales pertenecientes al Instituto de Investigación de Enfermedades Raras del Instituto de Carlos III, la Sociedad Española de Farmacia Hospitalaria (SEFH), el Comité de Medicamentos Huérfanos de la EMA, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), médicos especialistas en enfermedades raras del Hospital Vall D’Hebron de Barcelona y el Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y de la Asociación Española de Laboratorios de Medicamentos Huérfanos y Ultrahuérfanos (AELMHU), trabajan en un proyecto en común, patrocinado por la compañía biofarmacéutica Shire y coordinado por Outcomes’10, para consensuar criterios y estrategias de actuación necesarios para optimizar el acceso a la asistencia sanitaria y a los medicamentos huérfanos en el Sistema Nacional de Salud (SNS).
Con el fin de identificar oportunidades de actuación para abordar estas cuestiones, se realizó un simposio, Desafíos en el manejo del paciente con enfermedades raras en España, en el contexto de dicho proyecto y en el marco de la reunión anual que cada año organiza la SENEP. En este simposio, liderado por el Dr. Luis Gonzalez Gutierrez-Solana, médico especialista perteneciente al Servicio de Neurología del Hospital Universitario Infantil Niño Jesús, Madrid, participaron alrededor de 25 médicos especialistas describiendo su experiencia en la práctica clínica habitual y expresando sus puntos de vista.
Con el mismo propósito, se llevó a cabo un taller, “Organización de la Asistencia Sanitaria de las Enfermedades Minoritarias en España y Registros Nacionales, en el contexto de la V Reunión de Enfermedades Minoritarias de la SEMI moderado por el Dr. Vicente Giner, médico especialista perteneciente al Servicio de Medicina Interna del Hospital Virgen de los Lirios, Alcoy, con introducción del Dr. Jordi Perez que desarrolla su actividad profesional en el Servicio de Medicina Interna del Hospital Vall d’Hebron, Barcelona, y descripción de la metodología y de los resultados preliminares alcanzados en el consenso realizada por la Dra. Silvia Paz como Consultora Senior de Outcomes’10. Este taller contó con la participación de unos 80 asistentes, incluyendo a médicos adjuntos y residentes en medicina interna de diversos hospitales.
A pesar de que un 83% de los medicamentos huérfanos autorizados en la Unión Europea son comercializados en España y financiados por el SNSidesde la implantación de la Estrategia en Enfermedades Raras del SNS en 2009, los expertos comentaron la inequidad que existe entre las Comunidades Autónomas que determina diferencias en la probabilidad para acceder a una atención sanitaria especializada entre las distintas regiones y dificulta la derivación de los pacientes que requieren una consulta experta, comprometiendo la calidad de los cuidados. Como resultado, se ralentiza el diagnóstico e inicio del tratamiento y se dificulta el seguimiento de los pacientes con enfermedades raras.