La Unidad de Valoración del Riesgo de Muerte Súbita del Hospital La Fe de Valencia ha examinado, desde su puesta en marcha en 2008, a 260 familias y a 1.100 familiares de personas fallecidas por muerte súbita con el fin de prevenir que también puedan fallecer por este motivo.
La responsable de esta unidad, la doctora Esther Zorio, ha explicado a EFE que se trata de un «proyecto a largo plazo» que se creó porque entienden que «la sanidad pública debe abarcar la asistencia a las familias donde hay una causa cardíaca y genética que ya ha costado la vida a alguien».
Desde su puesta en marcha, esta unidad ha protocolizado el estudio de menores de 55 años fallecidos por muerte súbita cardíaca potencialmente hereditaria y de sus familiares en riesgo, con el fin de identificar o descartar la presencia de esta enfermedad causante de muerte súbita en los familiares vivos.
Zorio ha explicado que trabajan sobre la base de tres grupos, el de familiares de fallecidos por muerte súbita, el de personas que sufrieron una arritmia mala pero llegaron a tiempo al hospital y no murieron y sus familiares y los miembros de familias en las que alguno tiene un diagnóstico de estas enfermedades pero no ha tenido ni muerte súbita y ni resucitada.
La primera causa de muerte súbita es cardiaca y, en particular la cardiopatía isquémica, aunque las cardiopatías familiares (canalopatías y miocardiopatías) son porcentualmente más importantes en niños y adultos jóvenes, donde representan la primera causa de muerte súbita cardíaca.
A diferencia de la cardiopatía isquémica, estas cardiopatías familiares tienen un claro componente hereditario que justifica, a u juicio, el estudio de los familiares de primer grado de los fallecidos por esta enfermedad.
Zorio ha explicado que de las familias examinadas con canalopatías o miocardiopatías, cerca de un 25 % se han beneficiado de las medidas terapéuticas específicas, gracias a un diagnóstico clínico y/o genético de alguna de estas enfermedades.
Esto ha supuesto para los pacientes modificar hábitos de vida (cambios en su actividad deportiva), iniciar medicaciones, respetar un listado de fármacos a evitar por ser potenciales desencadenantes de arritmias en su enfermedad, mantener revisiones periódicas e, incluso, el implante de un desfibrilador automático.
De hecho, desde 2008 y como resultado de este estudio familiar, el hospital La Fe ha implantado 30 desfibriladores, indicados para pacientes que tienen un elevado riesgo de sufrir una muerte súbita arrítmica.
Este dispositivo consiste en una intervención quirúrgica relativamente sencilla y bien tolerada por los pacientes que puede llegar a realizarse casi de forma ambulatoria.
Entre los diagnósticos más frecuentes están la miocardiopatía aritmogénica, miocardiopatía hipertrófica, miocardiopatía dilatada, el síndrome de Brugada, la taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica y el síndrome de QT largo, entre otros.
Además, a partir del reconocimiento de estas cardiopatías se ha podido ofrecer consejo genético a las parejas con deseo de ser padres, con la información disponible en cada caso.
El estudio de los familiares es posible gracias a un equipo multidisciplinar formado por forenses, patólogos, genetistas, pediatras, investigadores básicos y cardiólogos con experiencia en el ámbito de las cardiopatías familiares, aspecto importante dada su frecuente condición de enfermedades raras.
Según la información facilitada por La Fe, el proyecto se inició en 2008 con apoyo del Instituto de Salud Carlos III, la consellerias de Sanidad y de Justicia, el Hospital La Fe, el Colegio de Médicos de Valencia y la Sociedad Valenciana de Cardiología, en colaboración con los Institutos de Medicina Legal de la Comunitat Valenciana.
Desde esta unidad también se potencian diversas líneas de investigación que ayudan a avanzar en el conocimiento de las cardiopatías familiares y mejorar la docencia específica en esta área, no sólo dirigida a cardiólogos sino también a profesionales de medicina familiar y comunitaria, de pediatría y de medicina forense.