Un estudio co-liderado por el responsable del servicio de Epigenómica del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), el Doctor Juan Sandoval, ha permitido identificar tres genes que podrían ser potenciales biomarcadores para el diagnóstico preciso del síndrome de inmunodeficiencia, inestabilidad de la región centromérica y anomalías faciales (ICF). El hallazgo abre nuevas vías para el tratamiento de esta enfermedad, según ha informado la Generalitat en un comunicado.
El síndrome de ICF es una enfermedad de origen genético y transmisión autosómica recesiva. Se trata de un trastorno muy poco frecuente –una de las llamadas enfermedades raras-, ya que únicamente se han descrito cerca de medio centenar de casos en todo el mundo. Este trabajo supone un avance en la mejora del diagnóstico y tratamiento de estos enfermos.
Al ser poco frecuentes, las investigaciones centradas en la mejora de los pacientes que las sufren también son menos numerosas y normalmente reciben menos inversión que las enfermedades más frecuentes. Pero a pesar de que cada una de las más de 7.000 enfermedades raras conocidas afecta a pocos pacientes, juntas suman un colectivo de unos 3 millones de enfermos en España.
La investigación coliderada por el Doctor Juan Sandoval y el Doctor Manuel Esteller, responsable del programa de Epigenética y Biología del Cáncer del Idibell de Barcelona, ha sido publicada recientemente en la revista científica ‘Plos One’, y amplía sus investigaciones previas que demostraron que los pacientes con ICF poseen un epigenoma defectuoso que provoca la fragilidad de sus cromosomas, de forma que se pueden romper fácilmente.
El estudio, que comparó el epigenoma de una paciente que sufría este síndrome con el epigenoma de una persona sana, confirmó que estos enfermos poseen un control epigenético erróneo de muchos de los genes relacionados con la respuesta contra las infecciones, lo que les causa un déficit de inmunidad severo.
EL NUEVO ESTUDIO COMPARA UNA MUESTRA MAYOR
El nuevo trabajo amplió este estudio anterior comparando cinco muestras y gracias a las últimas tecnologías permitió seleccionar tres genes que mostraban cambios aberrantes epigenéticos, observando también una pérdida global de metilación del ADN en estos pacientes.
Estos tres genes «podrían validarse, mediante exhaustivos ensayos clínicos, como posibles biomarcadores para el diagnóstico precoz de esta enfermedad», según ha destacado el investigador, y también ha destacado que abre puertas para la investigación en nuevos tratamientos.