Permitidme que el #VLCKids de hoy trate de un tema especial, hoy quería dedicarle el espacio a Phelan-McDermid y no, no he conocido ninguna marca de juguetes con este nombre, y tampoco es una marca de ropa para bebés que haya apostado por este nombre tan poco comercial.
McDermid es el nombre que recibe un síndrome que afecta en España a 54 personas diagnosticadas, 4 de esos casos son valencianos, y en todo el mundo existen 700. Como señalan en la página web de la asociación es una condición genética considerada enfermedad rara. Está causada de una extraña mutación genética por la que las personas pierden información del cromosoma 22.
Esta mutación no es heredada y provoca en los afectados, retraso en el desarrollo en múltiples áreas. Las características visibles pueden ser discapacidad intelectual de diversos grados, ausencia o retraso del habla, disminución de la resistencia en las articulaciones, trastorno del espectro autista, entre otras muchas cosas más.
Cuánta información, ¿verdad? Y aún no he hablado de cómo conocí la existencia de este síndrome… La historia es larga y podría remontarme a una amistad en el instituto, un reencuentro en la universidad de periodismo y unos lazos que se han afianzado gracias a las redes sociales.
Esta amistad tiene un nombre, Beatriz, una mujer luchadora, tímida y que la vida le ha dado a una niña maravillosa, que también se llama como ella, y como dice su madre “es un bichito, pero muy cariñosa”.
Esta mamá cuenta que empezaron a preocuparse cuando “a los 9 meses Beatriz no se sentaba y la pediatra nos decía que era normal, que cada niño lleva su ritmo, que esperáramos un mes más y si no se sentaba, la remitirían a un centro de estimulación”
La intuición de Beatriz fue certera, después de insistirle al médico, les remitieron al centro “cuando la vieron con diez meses se echaron las manos a la cabeza, porque lo de sentarse era un mal menor, habían muchas fases del desarrollo previas que estaban por cubrir, no cogía objetos, no volteaba, ni se arrastraba… para nosotros era todo normal, porque Beatriz era una niña muy tranquila”
A partir de ese momento la familia comenzó a ir todas las semanas al centro de estimulación, a una psicóloga, un fisioterapeuta y una neuropediatra que propuso hacer una serie de pruebas genéticas.
Poco a poco y sin parar de trabajar, la pequeña iba avanzando a su ritmo, con 13 meses Beatriz ya hacía cosas nuevas, “hasta que una de las pruebas genéticas dio en el clavo: síndrome de Phelan McDermid. Eso fue el 7 de noviembre, cuando Bea ya tenía 17 meses” recuerda su madre.
“Nos quedamos helados, en el fondo de nuestro corazón esperábamos que nos dijeran que todo esto iba a quedar en una anécdota, pero la vida no es un cuento de hadas. Al darnos el diagnóstico, nos hablaron de la asociación de síndrome de Phelan-McDermid con la que nos pusimos en contacto semanas después, cuando reunimos el valor necesario para afrontarlo”, comenta Beatriz. Esta periodista se identifica mucho con unas palabras de Isabel Gemio donde decía somos felices a pesar del dolor, “dolor porque Beatriz es la alegría de nuestra casa, es una niña que se hace querer, y dolor porque creo que nunca había sentido tanto dolor como cuando te dan una noticia así”.
Esta familia valenciana sabe que el camino es largo, pero gracias a esta asociación y la posibilidad que han tenido de conocer a personas que han pasado por la misma situación, les ofrece un poco de esperanza.
Como dice esta madre “Beatriz es una niña feliz, risueña, cariñosa, que conecta bien con el mundo que le rodea, que nos ha dado una lección a todos, que en esta vida no hay que buscar ser el número uno ni el mejor, sino que las pequeñas cosas te pueden aportar tanto”
Este año empleados de la Universidad CEU Cardenal Herrera han donado 6.000 euros a la Asociación Síndrome Phelan-McDermid, dentro de la campaña navideña ‘Un poco de muchos’, una iniciativa promovida por el personal y el centro educativo que desde hace tres años renuncian a su regalo navideño para reunir una cantidad que es destinada a un fin solidario a propuesta de los empleados. Esta donación recibida resulta de gran importancia para apoyar los nuevos proyectos de investigación que desde la asociación se quieren impulsar en España.
Es el caso del ensayo clínico con IGF1 que ya se ha puesto en marcha con buenos resultados en el Hospital Mount Sinai de Nueva York (EE.UU) La dificultad del diagnóstico y la escasa disponibilidad de tests de laboratorio, hacen que se trate de un síndrome infradiagnosticado y que no se conozca con exactitud su incidencia real. De esta forma se pretende facilitar el acceso a la información científica, cura y apoyo social para aquellos que conviven con este problema.
Desde la puesta en marcha de la Asociación tratan de promover el conocimiento y sensibilizar a la opinión pública y a las instituciones, acerca de los problemas y necesidades de las personas con Síndrome de Phelan-McDermid.
Gema Marí
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